Визначення
Хвороба Штейнерта, яку ще називають "міотонічна дистрофія", - це спадкове захворювання. Це викликає прогресуючу дегенерацію м’язів, тому ця патологія належить до сімейства захворювань м’язової дистрофії. Тяжкість захворювання є різною, починаючи від мінімального дискомфорту до важкої втрати працездатності і може виникати у новонароджених та дорослих. Хвороба Штейнерта вражає всі м’язи організму, включаючи органи дихання, серцево-судинну систему, очі, нервову систему, вісцери, артерії та ендокринну систему, що відповідають за секрецію гормонів. Симптоми будуть дуже різними в залежності від ступеня ураженості хворобою.
Симптоми
Симптомами міотонічної дистрофії є:
- м’язова слабкість;
- м’язова атрофія;
- гіпотонія або низький м’язовий тонус.
Вони залежно від форми можуть бути пов'язані з:
- двостороння катаракта;
- облисіння;
- серцеві порушення, включаючи порушення провідності;
- порушення дихання;
- порушення сну;
- більш-менш інтенсивна розумова відсталість.
Діагноз
При підозрі на випадки хвороби Штейнерта аналіз зразка крові може визначити діагноз. Однак у зв'язку з сильним впливом діагнозу на життя людини та її сім'ї, включаючи дітей та братів і сестер, які можуть постраждати, слід провести генетичне дослідження. Хвороба Штейнерта - це генетично трансмісивна хвороба домінантного типу, тобто дитина, яка має ураженого батька, також матиме 50% ризик ураження. Пренатальну діагностику можна поставити за допомогою біопсії. Генетичний діагноз передплантаційним шляхом також може бути встановлений з виявленням генетичних порушень в ембріонах, зачатих після запліднення in vitro.
Лікування
Хвороба Штейнерта не піддається лікуванню, але пацієнта необхідно регулярно контролювати за допомогою м’язового, дихального, серцевого та ендокринного моніторингу.
