Визначення
Термін таласемія включає кілька успадкованих захворювань, які вражають кров, особливо гемоглобін, який виявляється в недостатній кількості в еритроцитах. Це відбувається через брак синтезу одного з чотирьох ланцюгів гемоглобіну і найчастіше вражає певні групи населення, в тому числі в середземноморських країнах та на Далекому Сході. Існує кілька типів таласемії: бета-мажорна таласемія або анемія Кулі, при яких уражаються обидва гени дитини (ми говоримо про гомозиготну таласемію), бета-таласемія мінор або хвороба Ріетті Мішелі Греппі, в якій один з двох генів уражена (гетерозиготна таласемія), смертельна альфа-таласемія перед народженням у гомозиготній, але доброякісній формі, у гетерозиготній формі. У всіх трьох формах нормальний гемоглобін виділяється в недостатній кількості. Є й інші способи синтезу аномального гемоглобіну. Загальна точка всіх цих таласемій полягає в тому, що це призводить до хронічної анемії та ускладнень, таких як серцева недостатність. Коли важкі випадки не лікуються, захворювання прогресує до смерті дитини.
Симптоми
У таласемії основні:
- сильна анемія в дитячому віці;
- знебарвлення шкіри;
- збільшує об’єм печінки та селезінки;
- череп і обличчя мають ненормальну форму;
- порушення росту кісток
При гетерозиготній таласемії:
- незначне збільшення об’єму селезінки;
- помірна анемія;
- іноді злегка пожовтіння шкіри.
При альфа-таласемії:
- Варіативні симптоми залежно від кількості генів, постраждалих від загибелі плода до повної відсутності симптомів через ізольоване збільшення об’єму селезінки при глибокій анемії.
Діагноз
Для гомозиготної таласемії, крім фізичних критеріїв, лабораторні аналізи дозволяють встановити діагноз, продемонструвавши важку анемію, іноді з гемоглобінами менше 6 г на літр. У всіх випадках аналіз крові з аналізом еритроцитів, електрофорез гемоглобіну необхідні для виявлення типів присутнього гемоглобіну та їх розподілу в крові. Також можливий генетичний аналіз.
Лікування
У разі гомозиготної таласемії необхідні повторні переливання крові з раннього віку. Через збільшення заліза в крові використовуються медикаменти для часткової його нейтралізації: говориться про хелатори заліза. Ці методи лікування використовуються для боротьби із захворюванням, але єдиним лікувальним методом лікування є трансплантація кісткового мозку.
Профілактика
Єдиний метод профілактики заснований на генетичній орієнтації серед відомих батьків із таласемією. До народження можуть бути проведені методи пошуку мутацій або електрофорез гемоглобіну плода.
