Дослідники проаналізували пацієнтів із дублюванням хромосомної області 2q23.1 і виявили, що всі дублювання охоплюють область, що включає весь або частину гена MBD5. "Знайдено генетичний дефект, поділений пацієнтами з порушеннями нейророзвитку та аутизму, які до цього часу не були описані", - сказала Кармен Ореллана, дослідниця IIS La Fe.
Хоча було відомо, що втрата копії гена MBD5 є головним причинним фактором синдрому мікроделеції 2q23.1, і що точкові мутації асоціюються з аутизмом та інтелектуальною недостатністю, це дослідження встановило, що дублювання цього Ген також викликає порушення розвитку, подібні до описаних у випадках з змінами через втрату функції гена.
Інтелектуальна інвалідність та фізичні проблеми
Фенотип аналізованих випадків включає інтелектуальну недостатність, затримку мови, гіпотонію у дітей та затримку моторики, поведінкові проблеми, характерні для розладів спектру аутизму, а також загальні риси обличчя, такі як арочні брови, виражений ніс, невелике підборіддя або тонка верхня губа . Пацієнти також поділяють незначні відхилення в пальцях обох стоп і рук.
У дослідженні брали участь університети, наукові центри та лікарні США, Канади та Нідерландів. Лікарня Ла Фе у Валенсії співпрацювала з включенням пацієнта, оскільки це надзвичайно рідкісне захворювання.
Розлади спектру аутизму можуть вражати різні сфери розвитку, симптоми мають від легкої до дуже важкої. В даний час у них захворюваність становить 1 на 110 дітей, і хоча вони впливають на кожну людину по-різному, вони, як правило, мають подібні симптоми.
Генетика дозволила зробити якісний і кількісний стрибок у діагностиці цих типів порушень. В даний час зміна уражених генів відома у багатьох випадках, що виявило велику неоднорідність, що лежить в основі цих порушень.
Джерело: www.DiarioSalud.net
