Охоплюючи широку мережу з близько 3500 генетичних захворювань, STAT-Seq дозволив вперше за допомогою секвенування геномів вплинути на негайні терапевтичні рішення пацієнтів інтенсивної терапії.
"До третини немовлят, прийнятих до НІКУ в США, є генетичні захворювання", - каже Стівен Кінгсмор, директор Центру дитячої геномної медицини в Мерсі. За словами експерта, "отримавши геном, інтерпретований приблизно за два дні, лікарі можуть практично використовувати результати діагностики для адаптації лікування немовлят та дітей".
Генетичні захворювання вражають близько трьох відсотків дітей і становлять 15 відсотків дитячих госпіталізацій. Існує лікування більш ніж 500 генетичних захворювань, і приблизно в 70 з них, таких як Помпе та хвороба Краббе, початок терапії у новонароджених може допомогти запобігти інвалідності та захворювань.
STAT-Seq використовує програмне забезпечення, яке переводить клінічні характеристики окремих пацієнтів у широкий спектр важливих захворювань. Це програмне забезпечення, розроблене в компанії Mercy, суттєво автоматизує виявлення варіацій ДНК, які можуть пояснити стан дитини. Команда використовує систему HiSeq 2500 - Illumina, яка послідовно виконує повний геном приблизно за 25 годин.
Незважаючи на те, що потрібно більше досліджень, STAT-Seq також має потенціал, щоб запропонувати економію вигод. "Скоротивши час діагностики, кількість проведених тестів та затримки діагностики можуть бути значно зменшені", - каже Кінгсмор. Дослідник робить висновок, що "досягнення точного діагнозу може швидко допомогти зменшити госпіталізацію та зменшити витрати та стрес для сімей".
Джерело: www.DiarioSalud.net
