Вони виявляють нові гени для ідентифікації короткозорості

Понеділок, 11 лютого 2013 р. - Міжнародна команда вчених під керівництвом «Кінгз-коледжу» у Лондоні (Великобританія) виявила 24 нові гени, які викликають дефекти заломлення (короткозорість), що є однією з головних причин сліпоти та порушення зору в усьому світі, для якого в даний час немає лікування. Ці результати, опубліковані в журналі «Nature Genetics», виявляють генетичні причини цього стану, які можуть призвести до пошуку кращого лікування або способів запобігання захворювання в майбутньому. 35 місць західного населення і до 80 відсотків азіатців страждають від короткозорості. Під час зорового розвитку в дитячому та юнацькому віці зростає в довжину, але при короткозорості воно занадто сильно зростає, і світло, що потрапляє в око, фокусується перед сітківкою, а не над нею, що призводить до розмиття зображення, помилка заломлення, яку можна виправити за допомогою окулярів, контактних лінз або хірургічного втручання.
Однак сітківка тонша, і це може призвести до відшарування сітківки, глаукоми або макулярної дегенерації, особливо з вищим ступенем короткозорості, захворювання, яке дуже успадковується, хоча поки що мало відомо про генетичний фон, згідно з даними Автори дослідження.

Щоб знайти відповідальні гени, дослідники з Європи, Азії, Австралії та США співпрацювали як Консорціум з рефракції та короткозорості (CREAM) та проаналізували генетичні дані та помилки заломлення понад 45 000 людей із 32 різних досліджень, дякую тим, хто знайшов 24 нових гена для цього стану та підтвердив два раніше виявлені гени.

Цікаво, що гени не виявили суттєвих відмінностей між європейськими та азіатськими групами, незважаючи на більшу поширеність серед азіатців. До нових генів належать ті, які працюють в мозку та сигналізують про очну тканину, структуру очей та розвиток очей. Таким чином, гени призводять до високого ризику виникнення короткозорості, тому люди, що переносять ці гени, мають в десятки разів підвищений ризик розвитку короткозорості.

Вже було відомо, що фактори навколишнього середовища, такі як читання, відсутність впливу на свіжому повітрі та вищий рівень освіти, можуть підвищити ризик короткозорості, що є більш поширеним станом у людей, які живуть у міських районах. Несприятливе поєднання генетичної схильності та факторів навколишнього середовища видається особливо небезпечним для розвитку короткозорості.

Професор Кріс Хаммонд, з відділу досліджень по близнюках та генетичної епідеміології Лондонського «Коледжського коледжу» та ведучий автор статті, пояснює: «Ми вже знали, що короткозорість або відсутність зору має тенденцію перебігати в сім’ях, але до цього часу ми знали мало про генетичні причини. Це дослідження вперше розкриває групу нових генів, які асоціюються з короткозорістю, і що носії деяких з цих генів мають в десятки разів підвищений ризик розвитку захворювання ".

На його думку, це "дуже хвилюючий" науковий прорив, оскільки це може призвести до кращого лікування та профілактики в майбутньому для "мільйонів людей у ​​всьому світі". "Цілком імовірно, що знання, отримані в результаті цього дослідження, дадуть нові шляхи для розробки нових стратегій", - підсумовують автори.


Джерело: www.DiarioSalud.net