«М’язова атрофія хребта (СМА) є найпоширенішим захворюванням серед так званих рідкісні захворювання. Її курс драматичний і закінчується смертю. До цього часу ми могли надавати допомогу лише пацієнтам із ЗМА. Зараз у нас є терапія, яка гальмує клінічні симптоми та прогресування захворювання при всіх типах SMA. На жаль, він доступний не для всіх пацієнтів », - сказав проф. доктор хаб. Барбара Стейнборн під час цьогорічного VI «Вихідних з SMA».
Спинна м’язова атрофія (SMA -ang.спінальна м’язова атрофія - це хронічне генетичне захворювання, яке безповоротно пошкоджує рухові нейрони спинного мозку, які відповідають за розвиток і функціонування всіх скелетних м’язів. До симптомів захворювання належать: слабкість скелетних м’язів, руховий парез, порушення ковтання та дихальна недостатність. SMA буває чотирьох основних типів від I до IV. Кожна з них має різні симптоми та перебіг, але кожна з них призводить до смерті. Близько 700 людей із СМА проживають у Польщі.
Також читайте:
М’язова атрофія хребта - причини, симптоми, лікування, прогноз
Про лікування та подорожі з SMA
Щороку поляки з СМА - діти, підлітки та дорослі, разом з їх родичами, опікунами та спеціалістами - лікарями, психологами, дієтологами та реабілітологами зустрічаються під час т.зв. "Вихідні з SMA". Конгрес, який є другим за величиною в Європі та третім у світі, організовує Фонд SMA. Цьогорічні "Вихідні з SMA" проходили з 23 по 25 серпня у Варшаві під почесним патронатом дружини Президента Республіки Польща Агати Корнхаузер-Дуда та Медійним патронатом Poradnikzdrowie.pl.
У перший день засідання одночасно пройшли семінар з питань SMA для спеціалістів медичної галузі та семінари для людей із SMA та їхніх родичів. Під час семінару лікарі, фізіотерапевти, спеціалісти з-за кордону та представники неурядових організацій ознайомились із новітніми стандартами у лікуванні та догляді за хворими на СМА. У той же час пацієнти із СМА та їх супутники, в т.ч. вони дивились шоу в боччі, практикували пілатес та слухали лекції про роботу, подорожі та повсякденне життя з SMA, а також про співіснування, спілкування та стосунки з партнерами.
Тематичні практикуми з неінвазивні методи видалення секрету з дихальних шляхів, методи боротьби з інфекціями в домашніх умовах, профілактика хребта для тих, хто виховує людей, які повинні пересувати людей із СМА, техніки дихання та релаксації - також на третій день засідання СМА.
Ми маємо прорив у лікуванні
На другий день "Вихідних з SMA" домінували дебати за участю видатних спеціалістів та представників державних установ щодо нової терапії SMA, яка вже доступна в США та багатьох європейських країнах, та щодо створення кращого доступу до лікування SMA у Польщі.
- Ми маємо справжню революцію в лікуванні SMA. Нарешті, ми маємо рятувальну терапію. Це запобігає розвитку клінічних симптомів захворювання у пацієнтів будь-якого віку, а також у дітей та дорослих, а також при будь-якому типі SMA. Терапія зареєстрована та безпечна, і польські неврологічні центри підготовлені до лікування, але ми чекаємо на обов’язкові дії Міністерства охорони здоров’я щодо відшкодування витрат, оскільки терапія є дуже дорогою - сказав проф. доктор хаб. Барбара Штейнборн з кафедри та клініки неврології вікового розвитку Медичного університету Познані.
- І важливо, щоб хвора людина отримувала лікування якомога раніше і якомога швидше, щоб уникнути розвитку хвороби та смерті. У тих країнах, де була запроваджена програма EAP з відкритим доступом, терапія вже увійшла в систему реімбурсації - додав проф. доктор хаб. Анна Костера-Прущик, з відділення та клініки неврології Центральної навчальної лікарні у Варшаві.
Заступник міністра охорони здоров’я Юзефа Щурек-Желазко, яка брала участь у дебатах, запевнила учасників "Вихідних з SMA", що з квітня цього року. економічна комісія вже веде переговори з компанією, яка виробляє препарат для пацієнтів, хворих на СНА. Міністерство охорони здоров’я прагне досягти згоди. Департамент прийме рішення про відшкодування витрат після того, як комітет представить свої правила.
Ми не можемо чекати. Ми йдемо.
Учасники дискусії також поговорили про інші рішення, що дозволяють пацієнтам із СМА отримати доступ до ранньої діагностики та скоординованого лікування. - Мрією дитячих неврологів є скринінг новонароджених на СМА в рамках існуючих скринінгових тестів. Завдяки скринінгу ми зможемо швидше «зловити» дітей із СМА, швидше розпочати в них нову терапію та запобігти розвитку захворювання - зазначив проф. Барбара Штейнборн.
Крім того, необхідні довідкові центри для лікування SMA, розташовані в кожному воєводстві, щоб пацієнтам не довелося переїжджати з одного кінця країни в інший, що також здійснюватиме клінічні випробування нових методів лікування. Важливо також створити загальнодержавний доступний перелік спеціалістів з лікування та догляду за хворими на ЗМА, щоб вони не витрачали час на пошук відповідних фахівців.
- Ми чекаємо відшкодування витрат на нову терапію, щоб польським сім’ям не довелося емігрувати за кордон у пошуках лікування своїх дітей чи чекати їх смерті. Однак ми не бачимо СМА у Національній програмі лікування рідкісних захворювань, над якою працюємо вже багато років. Причина проста - у нас на це немає часу, - сказав Кацпер Руцінський, президент Фонду SMA. - Нам потрібна контрольна програма для SMA, яка може бути відтворена в інших рідкісних захворюваннях.
