Рідкісні захворювання - це генетично обумовлені захворювання, які є хронічними та важкими. В основному вони проявляються в дитинстві, вражаючи не більше 5 з 10 000 людей. Лише 5% з них мають фармакологічну терапію. Важливій темі рідкісних захворювань була присвячена 17-а Міжнародна конференція з рідкісних хвороб, яка проходила з 28 по 30 червня в Сероці.
Що таке рідкісні захворювання?
Рідкісні захворювання, сприйняті цілою групою, не такі рідкісні, як випливає з їх назви. Крім того, 50% рідкісних захворювань зустрічаються у дітей і приблизно 30% пацієнтів з цими захворюваннями помирають до 5 років. Вони відповідають за 30% госпіталізацій у дитячих лікарнях, 40-45% випадків смерті до 15 років та 10-25% хронічних захворювань у дорослих.
Рідкісні захворювання найчастіше діагностуються в дитячому віці (у деяких з них діагноз ставлять вже в утробі матері). Педіатричні установи - це ті центри, які найчастіше розпізнають рідкісне захворювання та виявляють сім'ї групи ризику.
У Польщі щорічно діагностується рідкісне захворювання у кількох сотень дітей. При більшості цих захворювань єдиним методом лікування є реабілітація та соціальна допомога. Однак у багатьох випадках відповідна рання діагностика та застосування відповідного лікування дозволяють дитині продовжувати правильно розвиватися.
Дорослі - це велика група пацієнтів з рідкісними захворюваннями. Це і люди, у яких у дитинстві діагностували рідкісне захворювання, і ті, хто захворів у пізнішому віці.Правильний діагноз рідкісних захворювань, як у дітей, так і у дорослих, дозволяє ефективно лікувати або суттєво полегшити перебіг хвороби, тобто відкласти ускладнення або зменшити вираженість симптомів.
З медичної точки зору видно лише рідкісні захворювання, вирішення яких є фармакотерапія. Однак його застосування можливе лише для 3-5% з них. З законодавчої точки зору рідкісні захворювання залишаються непоміченими (законодавчих актів, що враховують їх специфіку, немає).
Польща є країною з найнижчим рівнем відшкодування витрат на кошти-сироти (призначений Комітетом з лікарських засобів-сирот, що використовуються при рідкісних захворюваннях) в ЄС. У Європейському Союзі зареєстровано 116 лікарських засобів, присвячених рідкісним захворюванням. У Польщі лише 14 з них отримують відшкодування (найнижчий рівень відшкодування витрат наркотиків-сирот в ЄС).
Конференція "Не пропустіть рідкісну хворобу"
Цьогорічна конференція проходила під гаслом «Не пропустіть рідкісну хворобу», щоб ефективно протидіяти почуттю розгубленості пацієнтів та їхніх родичів, щоб пацієнтів роками не відправляли від лікаря до лікаря без діагностики та лікування. І коли вони отримають правильний діагноз, вони також отримають адреси установ, які надаватимуть їм повну професійну допомогу, забезпечуючи доступ до ефективних методів лікування та систематичної реабілітації.
Протягом кількох місяців докладаються зусилля щодо створення довідкового центру з метаболічних та генетичних рідкісних захворювань при Інституті охорони здоров’я дітей у Варшаві. Це був би амбулаторний консультативно-діагностичний центр.
Той факт, що пацієнти з усієї Польщі, яким в даний час діагностуються в різних місцях і «помирають» від зору в регіональних клініках, приїжджали б сюди, дозволив би швидко та правильно поставити діагноз, професійну медичну допомогу для них, а також допоможе створити реєстр рідкісних захворювань.
Основні цілі конференції
- Нам як суспільству важливо «вивчити» рідкісні хвороби, не пропустити їх, пізнати повсякденне життя тих, хто живе з цим діагнозом, та виклики, з якими мають зіткнутися їхні близькі. Тільки тоді ми зможемо успішно боротися за хорошу діагностику, доступ до фахівців у багатьох галузях медицини, які надаватимуть людям з рідкісними захворюваннями всебічну допомогу та доступ до ліків, які хоч і існують лише для кількох відсотків рідкісних захворювань, але які можуть бути єдиним шансом для цієї купки пацієнтів. за гідне життя - говорить Тереза Матулька, президент Асоціації людей із мукополісахаридозом та рідкісними хворобами.
Шанс на те, що нещодавно отримали пацієнтів із SMA, які чекають хворих на: альфа-маннозидоз, CLN-2, м’язову дистрофію Дюшенна, хворобу Фабрі або мукополісахаридоз IVA типу.
Якщо ви не познайомитеся з нами особисто, ви пов’яжете нашу драму лише зі складною для вимови назвою хвороби. Але це буде інакше:
- коли ви дізнаєтесь, що CLN-2 - це хвороба, широко відома як дитяча деменція, ви більше не будете пов'язувати її лише з похилим віком, а й з прямою загрозою життю кількохрічних дітей, яку можна запобігти;
- коли ви дізнаєтесь, що альфа-маннозидоз може виявитись діагнозом малюка, у якого занадто коротке життя, щоб мріяти, хоча його можна було б лікувати;
- коли ви зустрічаєте трирічного хлопчика з м’язовою дистрофією Дюшенна, який активний і живий завдяки відповідній терапії, але не доживе до повноліття без цієї терапії;
- коли ви зустрічаєте братів із синдромом Фабрі, один з яких отримав препарат у віці 10 років і не виявляє симптомів захворювання, а інший важко пересуватися на інвалідному візку, оскільки він чекав занадто довго ...
Тоді це будуть не лише важкі медичні назви хвороб, які вам невідомі, але конкретні люди, свідчення яких запам’ятаються як документ кращої та гіршої долі, який може залежати від усіх нас.
Підготовлено на основі:
1. Прес-реліз Ради експертів з рідкісних захворювань
2. Прес-реліз Асоціації людей з мукополісахаридозом та рідкісними захворюваннями
