Вони ідентифікують 24 нові генетичні варіанти, пов'язані з аутизмом

Четвер, 17 січня 2013 року. Дослідники з Університету штату Юта (США) у співпраці з декількома групами по всій країні визначили 24 нові варіанти номера копії (CNV) - відсутня або дублюється ДНК-розтяжка - міцний зв’язок із розладами спектру аутизму (ASD), опублікований журналом "Plos One" у понеділок. Дослідження з назвою "Визначення рідкісних варіантів повторюваної кількості копій у сім'ях з високим ризиком аутизму та його поширеність серед великої популяції АСД", дослідники з дитячої лікарні Філадельфії (CHOP) та команди U, Технологічний тест, розроблений Lineagen у 2002 році, розробив мікрочіп ДНК-мікросхема для виявлення CNV.

Дослідження проаналізувало популяцію 3000 людей із АСД та контрольною групою 6000 та виявило 24 CNV із ​​співвідношенням більше 2, а це означає, що люди з цими генетичними варіантами вдвічі частіше реєструють АСД у порівняння з членом контрольної групи, на думку дослідників.
"Багато з цих генетичних варіантів можуть слугувати цінними прогностичними маркерами", - сказав доктор Хакон Хаконсон, директор Центру прикладної геноміки у дитячій лікарні Філадельфії (США). На його думку, якщо це так, "вони можуть стати частиною клінічного випробування, яке допоможе оцінити, чи є у дитини розлад спектру аутизму".

Джерело: www.DiarioSalud.net