Однак ця сфера дослідження останнім часом зазнала значних змін. Як пояснила Олена Гарсія Менгуал, відповідальна за Лабораторію генетичної сперматозоїдної системи, "розробка та розробка досліджень, спеціально спрямованих на генетичний аналіз ДНК в спермі, дозволили продемонструвати генетичну складову при чоловічому безплідді. Це аналіз Фрагментація ДНК сперматозоїдів та аналіз змін на кількість хромосом (відомий як "анеуплоїдія сперми") ".
ДНК сперматозоїдів надзвичайно стабільна, але, як це не парадоксально, багато сперматозоїдів генетично запрограмовані на саморуйнування природним шляхом у процесі, відомому як «запрограмована загибель клітин» або апоптоз, який починається з розпаду їх ДНК. Цей механізм може бути змінений різними факторами, такими як зміна звичок або вплив токсичних агентів (тютюн, алкоголь, променева терапія, хіміотерапія тощо), генеруючи аномально високі значення фрагментації у певних пацієнтів.
В останні роки "було опубліковано велику кількість робіт, які пов'язують високі значення фрагментації ДНК сперми з змінами в семінограмі, низькою ембріональною якістю та повторними абортами", - зазначає цей експерт.
З досвіду, накопиченого в лабораторії генетичних систем сперми, було помічено, що 20% пацієнтів, які вивчалися за допомогою методики TUNEL (від англ. 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), мають високий рівень розриву. в ДНК вашої сперми, що говорить про генетичне походження вашого безпліддя.
Анеуплоїдія сперми
Сперма, як і яйцеклітина, містить єдину копію (23 хромосоми) генетичного матеріалу потомства. Під час утворення сперми можуть виникнути помилки, що призведуть до чисельних змін у цій копії - явище, відоме як анеуплоїдія. Зміни полягають у появі додаткової копії конкретної хромосоми (дисомія), відсутності будь-якої хромосоми (нулісомія) або наявності у двох примірниках усіх хромосом (диплоїди).
Останнім часом було показано, що у чоловіків, які мають зміни у своїй семінограмі, також спостерігаються більш високі показники анеуплоїдії сперматозоїдів і, отже, більший ризик передачі цієї аномалії потомству під час запліднення. "Таким чином, збільшується ризик вироблення анеуплоїдних ембріонів з меншим потенціалом розвитку, які не можуть імплантувати, закінчуються абортом або, в гіршому випадку, народженням ураженого новонародженого", - каже Олена Гарсія Менгуал.
Як пояснив керівник лабораторії генетичної системи сперми, "аналіз анеуплоїдій у спермі, що вже є частиною нашої рутини, дозволяє виявити, що у 50% наших пацієнтів є будь-яка з цих генетичних змін". До 9 хромосом вивчають одночасно у кожному зразку сперми, використовуючи техніку FISH (Fluorescent in situ гібридизація), яка складається з маркування кожної хромосоми, яку потрібно вивчити флуоресцентним зондом, з метою ідентифікації їх у кожній спермі . Аналіз проводиться за допомогою автоматизованої системи флуоресцентної мікроскопії, піонер в Іспанії, яка дозволяє проаналізувати понад 10 000 клітин сперми окремо у кожному зразку.
Джерело: www.DiarioSalud.net
