ХХХ Супер жіночий синдром: причини та симптоми. Лікування синдрому гіпержінок

ХХХ Супер жіночий синдром - генетичне захворювання, яке вражає лише жінок. До характерних симптомів захворювання належать підкреслені жіночі риси, такі як великі груди та широкі стегна. Які причини та симптоми супер жіночого синдрому? У чому полягає лікування синдрому гіпержінок?

ХХХ синдром супержінки або синдром гіпержін - це трисомія Х-хромосоми, тобто наявність додаткової (третьої) хромосоми в парі хромосом, відповідальних за визначення жіночої статі, тобто XX. Отже, жінка має 47 (а не правильно 46) хромосом у каріотипі (повний набір хромосом). Супер-жіночий синдром зустрічається з частотою приблизно 1 на 1000 народжень (дані з США).

Зміст:

1. XXX Супер жіночий синдром - причини
2. ХХХ Супер жіночий синдром - симптоми
3. ХХХ синдром супержінок - діагностика
4. ХХХ Супер жіночий синдром - лікування

Трисомія - це група рідкісних генетичних порушень, пов’язаних з наявністю зайвої або більше хромосоми в даній парі хромосом. Трисомія зазвичай виникає під час мейотичного поділу батьківських статевих клітин.

Це також може бути результатом ненормальних поділів в зиготі, що утворюються після запліднення. Цей тип хромосомних аберацій однаково вражає хлопчиків та дівчаток і сприяє ряду вроджених вад різного ступеня тяжкості.

XXX Супер жіночий синдром - причини

Причиною синдрому гіпержін є хромосомна аномалія (аберація), що полягає у наявності додаткової Х-хромосоми в парі ХХ-хромосом. Хромосомні аберації виникають випадково, в результаті помилки в оогенезі - процесі формування та дозрівання яєць.

Отже, супер жіночий синдром не є спадковим. Також відомо, що це сильно пов’язано з віком матері - чим вона старша, тим більша ймовірність трисомії XXX у дочки.

ХХХ Супер жіночий синдром - симптоми

Жінку з трисомією Х-хромосоми називають наджінкою, оскільки її третинні статеві ознаки добре підкреслені, такі як більш помітна грудна клітка, специфічний розподіл жиру по тілу (широкі стегна тощо), сильніші волосся на тілі (особливо лобкові). Більше того, характерним фізичним симптомом синдрому супержінки є зріст вище середнього.

Жінки з цією генетичною мутацією не мають проблем із фертильністю, але в деяких випадках можливі порушення менструального циклу та проблеми із завагітнінням (це пов’язано з наявністю двох тіл Барра).

У жінок, які страждають на синдром супержінки, можуть виникнути труднощі з навчанням, а в деяких випадках і легка розумова відсталість.

У крайніх випадках може статися мікроцефалія, ослаблений м’язовий тонус або деформація обличчя.

ХХХ синдром супержінок - діагностика

Для постановки остаточного діагнозу проводяться цитогенетичні тести (хромосомний аналіз). Однак дефект може бути виявлений ще внутрішньоутробно за допомогою інвазивних пренатальних тестів, таких як амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона.

ХХХ Супер жіночий синдром - лікування

Причинне лікування, як і при інших генетичних захворюваннях, неможливе.

Симптоматичне лікування може включати введення відповідних гормонів (наприклад, аменорея).