Синдром Гілберта - незначне генетичне захворювання, яке не вимагає спеціалізованого лікування. Тим не менш, дуже важливо швидко діагностувати це. У людей із синдромом Жильбера багато різних ліків, особливо тих, які приймаються протягом тривалого періоду часу, можуть пошкодити печінку. Які причини та симптоми синдрому Гілберта? Яке його лікування?
Синдром Гілберта, або періодична ювенільна жовтяниця, є метаболічним генетичним захворюванням, суть якого полягає в надмірному накопиченні білірубіну в крові, що пов’язано з порушенням метаболізму цієї речовини в печінці.
Білірубін - це жовтий пігмент, який утворюється при розщепленні гемоглобіну (червоний пігмент крові), який виділяється з порушених еритроцитів (еритроцитів). З плазми крові вільний білірубін потрапляє в печінку, де зв’язується з глюкуроновою кислотою. Потім кон’югований білірубін виводиться в жовчні протоки і концентрується в жовчному міхурі, надаючи жовчі характерний колір. У пацієнтів з хворобою Жильбера надлишок пігменту не виводиться в жовчні протоки, що призводить до гіпербілірубінемії - підвищення рівня білірубіну в крові.
Захворювання зустрічається лише у 7 відсотків населення і найчастіше діагностується у чоловіків.
Послухайте, які причини та симптоми синдрому Гілберта. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5
Синдром Жильбера - причини
Хвороба спричинена мутацією гена уридин-глюкуроніл-трансферази, який бере участь у процесі зв’язування білірубіну з глюкуроновою кислотою. Зміни цього гена призводять до неповного кон'югації білірубіну в гепатоцитах (клітинах печінки) та накопичення вільного білірубіну в крові.
Синдром Гілберта успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що копії дефектних генів повинні успадковуватися від кожного з батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання.
Синдром Гілберта - симптоми
Захворювання, як правило, протікає безсимптомно, тому найчастіше діагностується випадково під час планових аналізів крові. У пацієнтів періодично може розвиватися легка, тимчасова жовтяниця, яка проявляється жовтим забарвленням білків очей, слизових оболонок та шкіри, що посилюється стресами, фізичними навантаженнями, голодуванням, вживанням алкоголю або захворюваннями з високою температурою. Крім того, стілець світлий і знебарвлений, а сеча темного кольору. Також є симптоми, що нагадують грип чи застуду, тобто втома і головні болі.
Синдром Жильбера - діагностика
У разі синдрому Жильбера остаточний діагноз ставиться на підставі аналізів крові. Нормальна концентрація загального білірубіну становить приблизно 0,2-1,1 мг / дл, з них вільний білірубін (тобто не зв’язаний з глюкуроновою кислотою) становить приблизно 0,2-0,8 мг / дл. У пацієнтів із синдромом Жильбера концентрація вільного білірубіну зазвичай становить <4-5 мг / дл (72-90 мкмоль / л).
До цього слід виключити інші причини підвищення рівня білірубіну в крові:
- порушення дренажу жовчі - жовчний цироз, склерозуючий холангіт, рак жовчовивідних шляхів, холедохолітіаз, рак соска Ватера, рак підшлункової залози, ліки;
- пошкодження клітин печінки - вірусне, токсичне ураження печінки, зменшення кровотоку через печінку у пацієнтів з правою серцевою недостатністю;
Синдром Гілберта - лікування та дієта
Хвороба не потребує лікування. Однак пацієнтам із синдромом Жильбера слід змінити дієту. Їм однозначно слід уникати алкоголю, оскільки він збільшує білірубін у пацієнтів. Слід також уникати низькокалорійної дієти та голодування, регулярно їсти і пити достатню кількість рідини (не менше 2 літрів на день). Важливий також безстресовий спосіб життя.
Читайте також: Гепатит С - сучасне лікування тепер доступне Аналіз сечі - загальний аналіз Загальний, прямий і непрямий білірубін - нормиРекомендована стаття:
Печінка - будова і роль в організмі
