Хвороби мітохондрій можуть передаватися тільки матері, оскільки вони обумовлені однією або кількома мутаціями ДНК, що знаходяться в мітохондріях, органелі клітини, розташованій поза ядром, у цитоплазмі.
Підраховано, що ці захворювання зустрічаються в одному з 5 000-10 000 пологів, і це дуже складні патології, які в багатьох випадках закінчуються смертю пацієнта. Вони можуть з’являтися на дуже ранній стадії, в дитячому віці або у дорослих, але в обох випадках для них немає лікування, і сучасне лікування лише покращує деякі симптоми.
Хоча саме в ядрі, де знаходиться 99% генетичного навантаження, в мітохондріях є 37 генів, які мають різні функції, всі пов'язані з функціонуванням цього мітохондріону та регуляцією клітин. Якщо ми встановимо імітацію і порівняємо клітинку з компанією, ядро було б загальним напрямом, а мітохондріями - піднапрямком.
Овули двох жінок
У своєму дослідженні, опублікованому в «Природі», ці дослідники провели експеримент, який три роки тому вони успішно випробували на мавпах і зараз їх виконують на людях. Для своєї роботи вони зараз використали 106 людських яєць, подарованих від здорових добровольців. Жоден з них не мав мітохондріального розладу, але експеримент показав, що ця процедура є ефективною для усунення всіх слідів материнських мітохондрій, а з цим ймовірності передачі одного з цих захворювань.
Процес полягає у витягуванні ядра жінки, яка хоче бути матір'ю, щоб вставити його в донорську яйцеклітину, яка також раніше витягла її ядро. Ідея полягає у використанні материнського ядра, де знаходиться 99% генома, та взяття у здорового донора лише його цитоплазми та органел, включаючи мітохондрії. Начебто від материнської компанії ми взяли загальну адресу до іншої будівлі, а в старій буде лише неефективний підпровід, що породжує, в основному, проблеми. Компанія працювала б краще, адже новий центр має ще один підрозділ, подібний до попереднього, але без помилок.
"У техніці ядерна ДНК пацієнта (носій мітохондріальної мутації) переноситься на раніше енуклінований ооцит здорового донора. Тому реконструйований ооцит містить генетичну інформацію матері (ядерну ДНК) та здорові мітохондрії донор, - каже Нурія Марті Гутьеррес, іспанський ембріолог, який є частиною цієї команди вчених.
Реконструйовані яйцеклітини також успішно запліднювались і розвивалися бластоцисти, стан до ембріона. З них були розроблені ембріональні лінії стовбурових клітин, які були вивчені, щоб перевірити, чи містять у них мітохондріальні ДНК матері, щось, що було виключено.
З іншого боку, дослідники проводили деякі експерименти з мавпами, щоб перевірити, чи можна цю техніку виконувати із замороженими яйцями, оскільки до цього часу вона використовувалася лише зі свіжими яйцями, що є важким для проведення в клінічній практиці, оскільки вимагає синхронізувати овуляцію. матері та донора. Спробувавши різні методи, було підтверджено, що при застосуванні заморожених яйцеклітин у матері та свіжих яйцеклітин донора швидкість запліднення та утворення бластоцисти аналогічна тій, що отримується, коли обидва свіжі.
Крім того, дослідження також показує, що мавпи, народжені за допомогою цієї процедури три роки тому, здорові і не розвинули жодних мітохондріальних чи інших захворювань.
Етичні дебати
Щодо дискусій, які можуть відкрити подібний тип експериментів у суспільстві, то дослідники зазначають, що перед тим, як перенести цю процедуру в клініку, ще потрібно кілька кроків. "Необхідні додаткові тести на безпеку та ефективність у пацієнтів, які повинні виконуватися в рамках клінічних випробувань."
Відповідно до цих випробувань, процедура повинна бути затверджена FDA (агентством, яке регулює наркотики в США), і ми також вважаємо, що публічний дебат щодо цієї методики буде добре для цього процесу ", - сказали вони у прес-релізі.
Вчені зазначають, що ця методика є великою користю як для пацієнтів, так і для їх сімей, які не мають цього захворювання. Крім того, оскільки 99% геному знаходиться в материнському ядрі, етичне опитування буде подолано, оскільки потомство матиме 99% материнської ДНК. "Для сімей це може бути етично використовувати, якщо вони цього хочуть і їм запропонують належний рівень інформації", - сказав етичний комітет з університету штату Орегон, який переглянув дослідження.
Джерело: www.DarioSalud.net
