Таласемія

• Таласемія - це загальна назва, за якою відома група успадкованих захворювань крові.
• Це порушення крові, яке передається від батьків дітям (воно передається у спадок), при якому організм виробляє аномальну форму гемоглобіну (білка в еритроцитах, який несе кисень).
• Цей розлад викликає надмірне руйнування еритроцитів, тому з’являється анемія.
• Гемоглобін складається в основному з двох видів білків, званих альфа-глобіном та бета-глобіном.
• Люди з таласемією не виробляють достатньо одного з цих білків (а іноді і обох).
• Тому ваші еритроцити можуть бути ненормальними і можуть не в змозі перенести достатню кількість кисню по всьому організму.

Види таласемії

• Два основних типи таласемії називаються альфа-таласемією та бета-таласемією.
• Люди, уражені альфа-таласемією, не виробляють достатню кількість альфа-глобіну, а ті, хто страждає бета-таласемією, не виробляють достатню кількість бета-глобіну.
• Альфа та бета-таласемія охоплюють наступні дві форми:
  • Таласемія майор.
  • Таласемія мінор.
• Людина повинна успадкувати дефектний ген від обох батьків, щоб страждати від великої таласемії.
• Таласемія мінор виникає, якщо людина отримує дефектний ген лише від одного з батьків: люди з цією формою розладу є переносниками захворювання і зазвичай не мають симптомів.
• Існують різні типи таласемії альфа і бета, симптоми мають від легкої до важкої.

Це часті генетичні зміни

• Таласемія - одне з найпоширеніших генетичних порушень у всьому світі.
• Щороку у всьому світі народжується понад 100 000 немовлят, уражених важкими формами таласемії.
• Ця хвороба найчастіше зустрічається у людей італійського, грецького, азіатського та африканського походження, а також у людей із сімей Близького Сходу.

Таласемія симптоми

• Найважча форма таласемії альфа-мера викликає смерть ненародженої дитини під час пологів або на пізніх термінах вагітності.
• Діти, народжені з великою таласемією (анемія Кулі), є нормальними при народженні, але тягнуть важку анемію протягом першого року життя.
• Інші симптоми, які можуть з’явитися:
  • Кісткові деформації обличчя.
  • Втома
  • Недостатність росту
  • Дихальний дистрес
  • Жовта шкіра (жовтяниця)

Незначні форми таласемії не дають симптомів.

• Люди з незначними формами альфа- та бета-таласемії мають невеликі еритроцити, але відсутні симптоми.
• Ми виявляємо ці відхилення, досліджуючи еритроцити під мікроскопом.
• Тест, званий електрофорез гемоглобіну, показує наявність аномальної форми гемоглобіну.

Яке лікування таласемії?

• Лікування таласемії майора часто включає регулярне переливання крові та добавки фолатів.
• Люди, які отримують значну кількість переливань, потребують лікування, яке називається хелатотерапією, щоб вивести зайве залізо з організму.
• Трансплантація кісткового мозку може допомогти лікувати захворювання у деяких пацієнтів, особливо у дітей.