Він роками присвячувався дослідженням генної терапії, щоб знайти ліки від анемії Фанконі, синдрому, викликаного мутацією гена. Цей час дав йому можливість познайомитися із сотнями сімей, які в Іспанії є членом, ураженим цією патологією, у межах так званої групи рідкісних захворювань, які через їх дивацтва не повинні стати причиною зберігати цю проблему у скриньці забуття . Для Хуана Буерена, директора програми гематопоетичних клітинних генів терапії CIEMAT, обмежена кількість пацієнтів не є приводом. Прикладом цього зобов'язання є клінічне випробування, яке тепер буде координуватись у створеному для цього консорціумі, який називається EUROFANCOLEN.
"Цей проект є продовженням того, що Міністерство охорони здоров'я схвалило в заклику на допомогу в клінічних випробуваннях 2012 року, яке отримало додаткове фінансування в рамках VII Рамкової програми Європейського Союзу. Загалом ми 11 груп, які збираються в Мадриді, щоб уточнити певні подробиці есе, і здавалося досить важливим його представити публічно ", - каже Буерен.
За словами цього дослідника, який також є членом Центру біомедичних досліджень у мережі рідкісних захворювань (CIBERER), випробування, яке зараз триває, має на меті уникнути однієї з багатьох проблем, які мають ці пацієнти. "Хвороба Фанконі - це складне захворювання з різними симптомами, серед яких кістково-мозковий збій - одна з найважливіших, але вона не єдина. Ми спробуємо вирішити гематологічну проблему цих пацієнтів. Однак деякі у них є генетичні відхилення або солідні пухлини, які за цим протоколом вирішити не збираються. Він призначений для лікування найчастішої, тобто спинальної недостатності ", - пояснює Буерен.
Препарати та гени
Для цього нарис буде розділений на дві фази. По-перше, буде оцінено, як двома препаратами вдається збільшити кількість стовбурових клітин кісткового мозку. "У цих пацієнтів їхній мозок не виробляє достатню кількість клітин, тому ми вдаємося до цих препаратів, які застосовуватимуться внутрішньовенно та підшкірно протягом восьми днів, хоча цей час може змінюватись залежно від того, чи досягнуто оптимальної кількості раніше стовбурових клітин ", - уточнює Крістіна Діа де Ередія з лікарні Vall d'Hebrón, одного з іспанських центрів, який братиме участь у цьому випробуванні.
Ліки будуть перевірені у 20 пацієнтів. "Ми маємо намір зібрати значну кількість клітин, близько чотирьох мільйонів на кілограм, які використовуються для трансплантації кісткового мозку", - каже дослідник CIEMAT. Саме одним із роз'яснень, який хоче зробити цей вчений, є те, що це випробування не призначене для тих людей, у яких є можливість трансплантації кісткового мозку, адже це сьогодні лікування вибору в цих випадках. "Я повинен вибрати лише генну терапію, тим, хто не знаходить сумісного донора".
Як тільки кількість необхідних стовбурових клітин досягається, їх вивозять із пацієнта та маніпулюють в лабораторії. Там через лентивірус вставляють копію гена, який мутується у цих пацієнтів. "Конкретно, вводиться ген FANCAN, який є неправильним у 80% пацієнтів з Іспанії. Після виправлення клітини знову вливають, але цього разу лише для 10 пацієнтів. Кількість менша, оскільки вони лише ми введемо ін'єкцію тим, у кого вже є симптоми захворювання. Ми не хочемо проводити профілактичне лікування симптомів, а лікувальне. Тому що ми перебуваємо на етапі демонстрації безпеки і завдяки чому також будуть досягнуті деякі ознаки ефективності цієї терапії ". Буєрен уточнює.
Коли ці клітини зі своїм виправленим геном досягають кісткового мозку, дослідники розраховують, що вони почнуть переважати над іншими, і що потроху вони переселяться та замістять хворі клітини кісткового мозку, і вони зможуть продукувати нормальні клітини крові
Перша частина випробувань розпочнеться в найближчі місяці, і те, що таке вливання клітин, займе трохи більше часу. "Іспанське агентство з лікарських засобів має затвердити це, але ми сподіваємось, що до літа воно буде готове", - сказав координатор цього дослідження, який каже, що якщо його безпека та ефективність будуть підтверджені, він буде переданий до нового випробування, поетапно II або III фазу, в якій братиме участь більше пацієнтів і для якої нам знадобиться фінансова допомога фармацевтичної компанії.
Джерело: www.DiarioSalud.net
