Муковисцидоз - генетична хвороба

Муковісцидоз або муковіцидоз - це спадкове, незаразне генетичне захворювання, яке проявляється з моменту народження. Це найпоширеніше генетичне та невиліковне захворювання у білої раси. Він здебільшого вражає легені та травну систему і робить дітей, які страждають нею, більш вразливими до повторних захворювань легенів. Це один з найпоширеніших видів хронічного захворювання легень у дітей та молодих людей. Завдяки високотехнологічним досягненням медицини у галузі фармакології та генетики у дітей, народжених муковісцидозом, в даний час триваліша тривалість життя та більша якість життя, ніж у минулому.

Багатоорганне захворювання

Муковісцидоз - це складне захворювання, яке вражає багато органів організму, хоча у кожного хворого воно може проявлятися по-різному і в різній мірі.

Ураження легенів є найбільш серйозним і визначає прогноз, оскільки постійні інфекції пошкоджують легеневу тканину, а іноді необхідна трансплантація легенів.

Генетичне захворювання

Муковісцидоз є аутосомно-рецесивним захворюванням, яке передається через гени. Він не знаходиться в статевих хромосомах і потребує обох генів, щоб він міг проявити свій розвиток. Хвороба проявляється, коли два змінених гена були успадковані.

Люди, які мають нормальний ген і хворий ген, є здоровими носіями хвороби і не мають симптомів. Коли обидва батьки є носіями, є ймовірність, що здорові діти, інші здорові носії та інші уражені хворобою. Коли обоє батьків є здоровими носіями:


*

• • 25% дітей будуть повністю здоровими.
  • 50% будуть здоровими носіями.
  • 25% буде мати захворювання.

У тому випадку, якщо здоровий носій народжує дітей з цілком здоровою людиною, можливості, що вони народилися, уражених муковісцидозом, не існує, але народжуються здорові носії.

Крім того, у випадку, якщо один член пари уражений муковісцидозом, принаймні всі діти будуть носіями, якщо інший член здоровий. З цієї причини кількість носіїв муковісцидозу дуже велика, але більшість із них цього не знає.