Техніка аналізу, яка називається секвенуванням наступного покоління (NGS), була визначена авторами як щось, що "обіцяє революцію селекції ембріонів шляхом ЕКЗ", щось, що збігається з науковим керівником IVI Карлос Сімон, який пояснює ELMUNDO.ES, що цей центр також перевіряє цей тип тестів (насправді співпрацює з Британським центром) і має намір застосувати його через кілька місяців.
Знання того, який ембріон буде успішним при імплантації в матку, є максимальним бажанням будь-якого фахівця з асистуваної репродукції. Однак рівень успішності ніколи не перевищує 50% (вагітність зазвичай досягається 30% -40% часу), і до цього часу не було методу, який би міг передбачити, які ембріони будуть в цій групі. успішний.
Як пояснює Сімон, досі (лише в окремих випадках) робиться дослідження каріотипу, за допомогою якого оцінюється близько 12 000 генів. "Ця цифра збільшується до сотень тисяч при повному геномному послідовності", - каже валансійський дослідник. Але, крім того, тепер можна буде проаналізувати геномні та хромосомні дефекти в одній техніці. "Це кількісний крок до нової технології", - каже вчений.
Кандидатські пари
Для перевірки нової методики англійські дослідники вперше застосували клітинні лінії з хромосомними порушеннями, генетичними дефектами та мутаціями ДНК мітохондрій. NGS підтвердила, які інші методи вже діагностували. Крім того, сліпо було проаналізовано 45 ембріональних клітин, що показало, що методика була надзвичайно ефективною в її діагностиці.
Але лакмусовий тест стався при переведенні в клінічну практику. Дві пари, які проходили ЕКЗ, дали слідчим дозвіл на вилучення клітини із своїх семиденних ембріонів (вже в стані вибуху). Матері було 35 та 39 років, тоді вони вважалися старими, одним із факторів ризику ембріональної імплантації. Один з шлюбів зазнав аборт перед процедурою.
Дослідники під керівництвом Дагана Уеллса виявили три здорові вибухи у першій парі та два - у другій, а звідти передали їх матері самостійно, в результаті чого настали дві нормальні вагітності. Перший з них призвів до народження в травні абсолютно здорової дитини, справа якої щойно була представлена на щорічному конгресі Європейського товариства репродукції та ембріології людини, який проводиться в Лондоні.
За словами Сімона, широке впровадження цього тесту призведе до покращення результатів та зниження витрат. Хоча теоретично тест коштує дорожче, ніж аналіз каріотипу за допомогою масиву, остання методика проводиться з компаніями, які беруть плату за свої послуги, тоді як NGS можна зробити в самому центрі, який вкладе багато грошей на придбання технології, але тоді ви можете використовувати його багато разів.
Нова методика застосовуватиметься лише до деяких пацієнтів, зокрема жінок старше 39 років, до тих, у кого вже були діти з хромосомними порушеннями, тих, хто зазнав повторної недостатності імплантації або повторних абортів, і тих пар, у яких чоловічий фактор дуже змінений, а також той, що представляє специфічні мутації.
Сімон зазначає, що процедура вимагає технічних змін та висококваліфікованого персоналу, зокрема, у галузі молекулярної медицини.
Джерело: www.DiarioSalud.net
