Тест NIFTY: неінвазивний пренатальний тест. Що це, скільки це коштує?

Тест NIFTY - це новий метод неінвазивного генетичного пренатального тестування на 99%. індекс виявлення синдрому Дауна, синдрому Едвардса та синдрому Патау. Завдяки невеликому відсотку хибнопозитивних результатів, NIFTY мінімізує ризик непотрібних інвазивних тестів.

Що таке неінвазивний пренатальний тест NIFTY? NIFTY означає неінвазивний тест на трисомію плода, неінвазивний пренатальний тест, який використовується для визначення ризику трисомії плода, відповідальний за при синдромі Дауна. Тест також виявляє анеуплоїдію (відхилення в кількості хромосом - у людей найчастіше: моносомія або трисомія) статевих хромосом, вибраних синдромів мікроделеції. Це дає можливість знати стать дитини.

Трисоми хромосом 21, 18, 13 є найпоширенішими формами вроджених вад розвитку, спричиненими додатковими копіями хромосоми 21, 18 або 13. В середньому 1 з 800 немовлят народжується із синдромом Дауна (трисомія 21), а кожна із 6000 народжується із синдромом Едвардса (трисомія). 18) та 1 із 10000 із синдромом Патау (трисомія 13).

Тест NIFTY полягає у виділенні генетичного матеріалу дитини, який циркулює в периферичній крові матері, а потім його аналізі за допомогою передових методів секвенування. Як результат, він не несе ризику викидня та внутрішньоутробної інфекції, і характеризується дуже високою точністю - понад 99% та низьким відсотком хибнопозитивних результатів - менше 1%.

В даний час неінвазивні методи трисомії (хімія крові матері: тест PAPP-A, тест бета-ХГЧ) визначають ризик розвитку трисомії лише з точністю 60-80% і в 5% випадків дають хибнопозитивні результати. Інтегровані тести є більш точними (ультразвук - тест на нюхальну напівпрозорість + PAPPA та тест на бета-ХГЧ) - вони виявляють дефект у 90-95% випадків, але відсоток хибнопозитивних результатів однаковий - приблизно 5%.

Тест NIFTY можуть робити жінки у віці від 10 до 25 тижнів вагітності. Ви чекаєте до 10 днів на результат забору крові. Зразок направляється в лабораторію NZOZ Genomed, де проводиться тест. Результат видає уповноважений лабораторний діагност. У червні цього року дослідження NIFTY отримало європейський сертифікат ЄС - повне забезпечення якості, що підтверджує відповідність вимогам Директиви 98/79 / ЄС щодо медичних виробів, що використовуються для діагностики in vitro.

Послухайте, що таке тест NIFTY. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5

Читайте також: Генетичні захворювання. Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання? Обов'язки лікаря та права пацієнта - пренатальні обстеження Оцінка нухальної напівпрозорості плода - неінвазивне пренатальне обстеження

Позитивний результат тесту NIFTY - що далі?

Результат тесту NIFTY дається як ризик трисомії (процентний результат) і не є остаточним діагнозом і не є показанням до переривання вагітності, тому, коли тест показує високий ризик генетичного дефекту, для підтвердження результату проводять інший тест, на цей раз інвазивний: амніоцентез, що несе ризик ускладнень (наприклад, пошкодження плаценти або пуповини, пошкодження плода, внутрішньоутробна інфекція і навіть викидень).Те ж саме зроблено у випадку з тестами PAPPA та бета-ХГЧ - різниця становить майже 100%. точність та мінімальний показник хибнопозитивних результатів за допомогою тесту NIFTY. Це дозволяє зменшити кількість ризикованих, надмірно інвазивних тестів.

Показання до тесту NIFTY

Тест NIFTY рекомендується для:

• жінки старше 35 років, які не бажають обирати інвазивне пренатальне тестування;
• жінки, біохімічні та ультразвукові результати яких призводять до першого та другого триместру вагітності, припускають високий ризик хромосомної анеуплоїдії;
• жінки, які мають протипоказання до інвазивного пренатального тестування, такі як передлежання плаценти, високий ризик викидня, інфекція HBV, ВІЛ.

Протипоказання до тесту NIFTY

• багатоплідна вагітність;
• якщо жінка коли-небудь отримувала терапію стовбуровими клітинами;
• якщо вам переливали кров за 6 місяців до вагітності;
• якщо жінка перенесла орган;
• коли мати є носієм хромосомної анеуплоїдії, хромосомного химеризму, мікроделецій та хромосомних мікродуплікацій.

NFTY також доступний для:

• вагітність близнюками (тільки при наявності трисомії);
• вагітність у реципієнта плодового яйця;
• жінки, які перенесли запліднення in vitro.

Де я можу пройти тест NIFTY і скільки він коштує?

Список центрів, що проводять тест NIFTY, розбитий за провінціями, можна знайти на веб-сайті www.nifty.pl. Вартість тесту - близько 2500 злотих (для порівняння - за тест PAPPA потрібно заплатити від 300 до 600 злотих). Коли результат показує високий ризик трисомії, лабораторія оплатить інвазивні тести (до 400 доларів). Крім того, тест покривається страховкою - якщо дитина народилася з синдромами Дауна, Едвардса або Патау, незважаючи на негативний результат тесту, страховик виплатить компенсацію в розмірі 32 000 злотих. Доларів США

За словами експерта, доктора Гжегожа Полудневського, доктора медичних наук, спеціаліста з гінекології та акушерства

Тест NIFTY неінвазивний, ранній і дуже чутливий, з мінімальним ризиком помилок (менше 0,5%). Нормальні результати дають практично впевненість у відсутності хромосомних порушень і не потребують подальшої діагностики. Підтвердження його інвазивності стосується лише тих форфетів, які мають ненормальний результат. Неправильні результати інших неінвазивних тестів підтверджуються фактичними дефектами лише приблизно в 6%. Ефективність NIFTY дозволяє уникнути непотрібних інвазивних тестів у жінок із генетично здоровим потомством. Однією з причин використання цього тесту є те, що більший відсоток жінок вирішує завагітніти пізніше в житті. Крім того, підвищена обізнаність щодо ризику вагітності з вадами розвитку у людей з історією народження або пізніше народжуючих дітей викликає бажання якомога швидше з'ясувати генетичний ризик і продовжувати спокійно чекати пологів.

Рекомендована стаття:

Пренатальне тестування: що це таке і коли це робиться?

Матеріали для преси