Ні їхньої особистості, ні особи п’яти інших дітей, які лікувались цією методикою в Інституті Сан-Рафаель у Мілані (Італія), не було виявлено, але відомо, що вони приїжджають з усього світу: Єгипту, Аргентини, США, Польщі, Італії, України .. Троє з них страждали від цього типу лейкодистрофії, ще троє мали синдром Віскотта-Олдріха, усі шість були вилікувані завдяки генній терапії, про що було описано на цьому тижні на сторінках журналу «Science».
Хоча це різні захворювання, в обох випадках лікування проходило однаковий шлях: витягувати клітини з кісткового мозку пацієнтів, маніпулювати ними в лабораторії, щоб виправити генетичний дефект, що викликає їх захворювання, та перелити їх знову.
Як пояснює ELMUNDO.es один з авторів Луїджі Налдіні, на час лікування діти були молодше двох років. "З їх сімейної історії ми знали більш-менш, в якому віці дебютуватиме хвороба, і ми лікували їх, коли у них ще не було симптомів; тому що коли хвороба вже почала прогресувати, важче повернутися назад".
Нормальне життя
Минуло майже два роки з моменту вливання модифікованих клітин і шестеро дітей ведуть нормальне життя. "Це щось вражаюче. Ми повинні мати на увазі, що без генної терапії вони, безумовно, були б мертвими", - говорить Глорія Гонсалес Асегуїнолаза, науковий співробітник Центру прикладних медичних досліджень у Наваррі (CIMA).
І вона, і Налдіні поділяють запобіжні заходи, коли говорять про зцілення; "Нам доведеться почекати не менше трьох років, щоб побачити", - каже італійський фахівець. Насправді ще 16 дітей лікувалися в цей час з обома патологіями, але "хоча все добре, давати результати ще рано".
Кілька років тому застосування генної терапії довелося різко припинити, оскільки серед пацієнтів, які проходили лікування, були виявлені деякі випадки лейкемії. Як пояснює керівник відділу вірусних векторів CNIC Хуан Карлос Рамірес, схоже, цей ризик зменшується із застосуванням іншого типу вірусу, наприклад «таксі», для впровадження необхідних модифікацій генів у клітини пацієнтів.
У цьому випадку модифікований вірус ВІЛ (він ледве зберігає 2-4% від свого первинного геному) для "зараження" клітин кісткового мозку дітей геном, який вони не виробляють природним шляхом. "Для обох захворювань сумісні трансплантації донорного мозку вже зроблені для виправлення цього дефекту, але рівень досягнутої корекції не завжди є загальним ", - пояснює він. Рамірес За допомогою генної терапії дитячий кістковий мозок здається повністю заміненим новими клітинами, і наразі можливих побічних ефектів не спостерігалося.
ВІЛ вже використовується як таксі при інших захворюваннях, таких як адренолейкодистрофія або бета-таласемія. Крім того, в Іспанії в команді під керівництвом Хуана Антоніо Буерена в CIEMAT є майже все готове розпочати перше клінічне випробування в нашій країні з дітьми з анемією Фанконі. "У вересні ми розпочнемо збір кліток пацієнтів і сподіваємось розпочати лікування протягом 2014 року", - підтверджує ELMUNDO.es Буерен, чинний президент Іспанського товариства генної терапії. У жовтні це суспільство проведе спільний конгрес зі своїм європейським колегою, на якому Налдіні та інші італійські автори будуть коментувати ці результати.
Хоча батьки шести лікуваних дітей не заявляли, доктор Налдіні підкреслює, як змінилося життя цих сімей. "Ви повинні мати на увазі, що вони бачили, як інші діти помирають. Вони є їх найкращими лікарями, які знають, що таке еволюція". Робота стала можливою завдяки фінансуванню італійської громадської організації Telethon, якою керує Лука ді Монтеземоло, президент марки автомобілів Ferrari. Саме ця організація фінансувала перебування сімей у Мілані, поки тривало лікування.
Хвороби
- Метахроматична лейкодистрофія. Це спадкове захворювання, яке спричиняє смерть пацієнтів до чотирьох-шести років. Через відсутність ферменту організм накопичує токсичні відходи (сульфатиди), які пошкоджують нервову систему. Діти зазвичай народжуються здоровими і починають розвиватися симптоми в два роки, з цього моменту когнітивна і рухова нейродегенерація дуже швидко, і смерть настає незабаром після.
- синдром Віскотта-Олдріха. Ця патологія (викликана мутацією гена WAS) характеризується зменшенням кількості тромбоцитів, що зазвичай викликає часті кровотечі у дітей; але також повторні інфекції, екземи, пухлини ... Хоча трансплантація гемопоетичних попередників може бути лікувальною, необхідно, щоб був сумісний донор, і результати не завжди є лікувальними.
Джерело: www.DiarioSalud.net
