Визначення
Муковісцидоз - генетичне захворювання, відоме як аутосомно-рецесивний, а це означає, що дитина, яка страждає, повинна отримувати хворий ген від батька і матері. Це захворювання викликане несправністю каналу, функцією якого є передача хлору. Це призводить до аномального згущення слизу, пов’язаного з зневодненням, на рівні слизових оболонок організму, включаючи дихальний та травний тракт. Таким чином, муковісцидоз завдає шкоди численним органам організму: серед основних, що відповідають за еволюцію захворювання, лежать легені та підшлункова залоза. Муковісцидоз з’являється в ранньому дитячому віці, а тривалість життя пацієнтів скорочується.
Симптоми
Симптомами муковісцидозу є:
- підвищена в’язкість або потовщення виділень, що виділяються організмом;
- на рівні легенів - поява стійкого кашлю, більша сприйнятливість до бронхіту, а потім, у більш запущеній стадії, хронічна дихальна недостатність;
- на рівні підшлункової залози ми виявляємо панкреатичну недостатність з діареєю, яка може спричинити сильний вплив на ріст пацієнта;
- дуже часто він пов’язаний з діабетом через панкреатичну недостатність;
- на рівні травної системи з’являється ризик непрохідності травного тракту;
- Інші органи можуть вражатись непостійно і, як правило, на запущених стадіях захворювання, включаючи серце.
Діагноз
Систематично у Франції виявляють новонародженість між 3 та 5 днями життя. Ще чотири патології також систематично шукають; у випадку аномалій повинні бути проведені інші тести. Діагноз муковісцидозу проводиться за допомогою простого тесту, який передбачає відновлення поту для його аналізу. Йдеться про дозування хлору, присутнього в цих виділеннях. Однак цей тест можливий лише у дитини вагою не менше 4 кілограмів. Ви також можете шукати генетичну мутацію.
Лікування
Лікування муковісцидозу є складним і потребує багатопрофільного лікування з лікарями різних спеціальностей: фізіотерапевтом, слідчим психологом та фахівцем з дієтології. Пацієнт продовжить сеанси дихальної фізіотерапії, дієту, багату калоріями, доповнену ферментами (ліпазами, особливо дефіцитними) та вітамінами. При частих легеневих інфекціях антибіотики вводять після аналізу на бактерії в мокроті. У запущених випадках дихальної недостатності передбачається трансплантація легенів, яка іноді асоціюється з серцевою.
