Визначення
Хвороба або синдром Марфана - рідкісне захворювання генетичного походження. Він викликаний аномалією білка, який називається фібриліном типу 1. Це захворювання вражає всі органи людського організму, особливо очі, скелет та серцево-судинну систему. Також уражається аорта, отже, і її ступінь тяжкості, оскільки це може спричинити розрив або розсічення аорти. Вона проявляється в дитинстві і необхідно пильне спостереження протягом усього життя.
Симптоми
Симптоми синдрому Марфана особливо стосуються трьох найчастіше уражених органів і можуть не викликати видимих проявів:
- як правило, вони є дуже високими пацієнтами, у великих масштабах;
- у них руки і ноги довші, ніж зазвичай;
- вони мають деформацію грудної клітки, яка виявляється розкопаною в центральній частині, між двома сосками;
- в'ялість зв’язок при нестабільності суглобів;
- вивих кристалів на рівні очей;
- короткозорість
- відшарування сітківки, іноді;
- порушення аорти, яке може розширюватися у своїй початковій частині;
- залучення аорти, яка може бути розширена у своїй початковій частині;
- серцева недостатність та всі симптоми серцевої клапани;
- Грижі та пневмоторакс (повітря в плеврі, що оточує легені) частіші, ніж у нормальної популяції.
Діагноз
Синдром Марфана підозрюється за наявності всіх цих клінічних симптомів. Наявність у родича синдрому Марфана дозволяє підтвердити діагноз у разі появи цих типових симптомів. Це захворювання також може з’явитися спонтанно через генетичну мутацію, тому в разі сумнівів може бути проведений генетичний аналіз. Ультразвукове дослідження серця та аорти проводитиметься систематично на початку, а потім регулярно, щоб шукати можливі ефекти на серце та, перш за все, на аорту.
Лікування
Лікування хвороби Марфана базується на бета-блокаторах, функцією яких є обмеження розширення аорти. Хірургічне лікування може бути також необхідним у разі надмірного розширення аорти або аневризми. У цьому випадку часто вважається розміщення протеза. Можна також розглянути можливість заміни ураженого серцевого клапана.
Профілактика
Не можна запобігти появі цього генетичного захворювання. Людина із синдромом Марфана має 50% ризик передачі захворювання своїй дитині. Пренатальний діагноз може бути поставлений.
