Визначення
Хвороба Кройцфельда-Якова дуже рідкісна хвороба, яка проявляється у людини через забруднення пріоном, тобто природним білком організму, але яке виникає ненормально при цьому захворюванні. Цей білок присутній головним чином на рівні мозку, а захворювання також відоме як губчаста енцефалопатія. Це викликає переродження клітин центральної нервової системи та еволюцію до деменції. Симптоми можуть з’явитися через кілька років після зараження, режим зараження яких не повністю відомий. Введення гормонів росту, що витягуються із зараженої гіпофізом людини на початку 1980-х років, використання певного хірургічного матеріалу чи певних трансплантацій мозку є основними шляхами зараження. Існує кілька форм хвороби Кройцфельдта-Якоба, такі як ідіопатична, рандомізована форма, яка є найчастішою формою, форма, обумовлена забрудненням тканин людини (трансплантати, гормони людини), фамільною формою генетичної мутації та великої рогатої худоби через споживання головного або спинного мозку зараженої корови.
Симптоми
Залежно від форми захворювання симптоми незначно відрізняються, але ми можемо виявити досить поширені:
- деменція або когнітивні проблеми швидкої появи та еволюції, зі зменшеними інтелектуальними здібностями, змінами пам’яті, мови, організації ...;
- психічні розлади, депресія або тривожний тип;
- анархічні та неконтрольовані рухи;
- неврологічні зміни різноманітного представлення.
Діагноз
Деякі тести можуть направляти діагноз:
- МРТ і сканування мозку в нормі;
- практика електроенцефалограми або ЕЕГ, що показує електричну активність мозку;
- поперекова пункція з отриманням проби спинномозкової рідини для дослідження наявності специфічного білка в спеціалізованих лабораторіях;
- У звичних випадках можна шукати мутований ген.
Діагноз зазвичай підтверджується після смерті пацієнта після дослідження мозкової тканини. Хвороба Кройцфельда-Якова є обов'язковою.
Лікування
Хвороба Кройцфельда-Якова має поганий прогноз. Не існує лікування, тому смерть є кінцевим результатом захворювання. Постраждала людина поступово втрачає свої пізнавальні здібності. Смерть взагалі буває через рік після появи симптомів. Еволюція проходить дуже швидко після появи перших симптомів. Найголовніше - це підтримка, яка базується на паліативній допомозі та соціально-психологічній підтримці.
