Дослідники виявили, що в середньому у здорової людини близько 400 мутацій.
Хоча більшість цих мутацій є «мовчазними» і не впливають на здоров’я, вони можуть спричинити проблеми при передачі наступним поколінням. Інші варіанти пов'язані з серцево-судинними захворюваннями та раком.
Дослідження, опубліковане в Американському журналі Human Genetics, виявило, що кожен десятий досліджуваний може потенційно розвинути генетичне захворювання в результаті цих варіантів.
Дослідження з'явилося з інформацією з так званого Проекту 1000 Геномів, який відображає генетичні відмінності здорових людей, від крихітних змін ДНК до важливих мутацій.
У ході дослідження весь геном 1000, мабуть, здорових людей з Європи, Америки та Східної Азії був простежений, щоб проаналізувати, що відрізняє одну людину від іншої та допомогти у пошуку генетичних зв’язків із захворюваннями.
Нове дослідження порівняло геноми 179 учасників, які були здоровими, коли були взяті їх зразки ДНК, з базою даних про мутації людини, розробленою університетом Кардіффа.
Дослідження показало, що у здорової людини в середньому 400 потенційно шкідливих варіацій їх ДНК та дві зміни, які, як відомо, пов'язані із захворюванням.
"У звичайної людини є мутації, що викликають хвороби, не викликаючи очевидних наслідків", - розповідає BBC доктор Кріс Тайлер-Сміт, який керував дослідженням в Інституті Веллком Трест Сангер в Кембриджі.
"У популяції будуть варіанти, які матимуть наслідки для їх здоров'я".
"В інших людей ці варіанти матимуть наслідки для здоров'я, а раннє попередження може бути корисним. Однак це може стати неприємним сюрпризом для учасника".
Доктор Кріс Тайлер-Сміт
Дослідження пропонує інформацію про "невдачі, які роблять нас різними, іноді вони змушують нас мати різний досвід чи різні здібності, але вони також змушують нас мати різну схильність до хвороб", - пояснює професор Девід Купер, університет Кардіффа, інший Дослідники брали участь у дослідженні.
Основні збої
"Не всі геноми людини мають ідеальні послідовності", - додає він.
"Геном людини сповнений архітектурних і домінуючих невдач".
Десятиліттями було відомо, що всі люди мають певні генетичні мутації, які, здається, не завдають малої шкоди або зовсім не шкодять їй.
Багато з них заподіюють шкоду лише тоді, коли передаються дітям, і вони успадковують ще одну копію дефектного гена іншого батька.
В інших випадках - кожен десятий серед тих, хто брав участь у дослідженні - мутація викликає лише помірний розлад, здається, неактивна або не проявляється до подальшого життя.
Бази даних мутацій людини, такі як розроблена в Кардіфському університеті, набуватимуть все більшого значення в майбутньому, коли ми наближаємося до ери персоналізованої медицини.
Все більше людей мають доступ до власної генетичної інформації, і вже є кілька компаній, які пропонують онлайн-генетичний аналіз.
А тим часом вартість секвенування повного геному швидко знижується.
У випадку дослідження 1000 геномів, зразки були анонімними, а учасники не отримували інформації про їх генетичні зміни, пов'язані із захворюванням.
Але як послідовність ДНК стає все більш поширеною, все частіше виникають етичні дилеми щодо того, що слід розповідати людям про їх гени, особливо коли багато ризиків ще не визначені.
Як каже доктор Тайлер-Сміт, "всі наші геноми містять збої, деякі з нас несуть шкідливі варіанти, але з тих чи інших причин ми не будемо ризикувати придбати пов'язані з ними захворювання".
"Але в інших людей ці варіанти матимуть наслідки для здоров'я, і раннє попередження може бути корисним. Однак це може стати неприємним сюрпризом для учасника", - додає вчений.
Джерело: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-leczenie-i-wiczenia.jpg)
