«Природа генетика», «Природні комунікації», «Молекулярна генетика людини», «Генетика PLoS» та «Американський журнал людської генетики» - це п’ять публікацій, в яких цього тижня побачили результати найбільшого наукового дослідження історія; в якому взяли участь не менше 100 000 онкохворих та багато інших здорових людей. Цей успіх у міжнародному співробітництві став можливим завдяки фінансуванню сьомої рамкової програми Європейської комісії, у ній взяли участь 200 установ з Європи (включаючи деякі іспанські), Азії, Австралії та США.
"Проект" Колаборативне онкологічне гено-навколишнє середовище "(COGS) розпочався в 2009 році з метою, зокрема, розшифрувати генетичну основу сприйнятливості до раку", - пояснює для ELMUNDO.es Хав'єр Бенітес, директор програми генетики. раку Національного центру досліджень раку (CNIO) та одного з координаторів цієї європейської ініціативи.
Завдяки цій співпраці вдалося виявити 74 невеликі генетичні помилки, пов'язані з цими трьома захворюваннями, що вражають 2, 5 мільйона людей у всьому світі щороку. Кожен з цих так званих збоїв (одиночні нуклеотидні поліморфізми, SNPS) самостійно створює дуже низький ризик, але людина може накопичувати десятки з них, що множать один одного, щоб значно збільшити шанси захворіти на рак. протягом усього життя
Поліморфізми одиничних нуклеотидів - це насправді невеликі зміни в порядку букв у ДНК, і кожна людина може мати мільйони цих «збоїв» у своєму геномі без великих наслідків. Ці SNPS - це те, що відрізняє нас один від одного, те, що пояснює, наприклад, що людина краще реагує на лікування, ніж інша людина, або більш чутливий до певних захворювань. На відміну від мутацій (нечасті, але дуже вирішальні) поліморфізми є дуже поширеними, але десятки з них потрібні, щоб значно підвищити ризик.
Як пояснює Лорі Сакода, фундація Kaiser Permanente та автор коментаря до Nature Genetics, "виявити ці невдачі, що спричиняють такі невеликі ризики, можливо лише шляхом вивчення дуже великої кількості населення".
"Ці результати - це не те, чого очікував би будь-який пересічний громадянин, наприклад, ліки від раку. Також вони не змінять лікування раку негайно", - зізнається Джон Вітте, співавтор коментаря Sakoda, для EL MUNDO; "Але вони мають велике короткотермінове значення". На його думку, одним з найважливіших аспектів є те, що деякі виявлені СНПС є спільними для декількох видів раку; "Це вказує безпосередньо на початок пухлинного процесу і говорить про те, що замість того, щоб класифікувати пухлини як різні захворювання, можливо, ми повинні зосередити дослідження на вивченні їх подібності".
Що стосується раку молочної залози, пояснює Бенітес, до цих пір було відомо лише 25 генів ризику. Завдяки цій співпраці вдалося виявити генетичні помилки в 41 інших генах, які раніше ніколи не були пов'язані з пухлинами, і це пояснило б близько 4% ризику виникнення сімейного раку молочної залози. "Поки гени BRCA1 та 2 пояснюють приблизно 20% випадків спадкового раку молочної залози; але ми знаємо, що в цих генах є сім'ї з великою кількістю жінок, уражених захворюванням, без мутації, і ми підозрювали, що вони повинні мати щось інше, - продовжує генетик.
Незважаючи на важливість знахідки, Бенітес наполягає на тому, що кожен з цих генів несе за собою дуже низький ризик: "Якщо жінка має 10% шанс захворіти на рак молочної залози протягом усього життя, кожен цих нових генів підвищив би ризик до 12% або 13% ". Дуже далеко від 60% -70% ризику страждають перевізники BRCA. У роботі було знайдено ще 1000 SNPS, які все ще становлять менший ризик сприйнятливості до раку (всього 0, 1%), але це разом пояснить не менше, ніж ще 14% ризику сімейного раку молочної залози.
Тому автори на даний момент обережні щодо клінічного застосування цих висновків ("зарано щось змінити в клініці", каже Бенітес), але не щодо її важливості, що дозволило подвоїти відомі регіони сприйнятливості за чотири роки до раку У випадку з простатою було виявлено 26 нових СНПС, що приводить кількість відомих генетичних помилок цієї пухлини до 78; при цьому в яєчнику було знайдено вісім. "Зараз ми краще знаємо, в яких регіонах геному нам слід шукати в майбутньому", - сказав Пітер Холл, науковий співробітник Інституту Кароліснка в Швеції та європейський координатор COGS.
Відтепер потрібно буде продовжувати дослідження в цій галузі, щоб краще визначити, які люди мають більше шансів на розвиток раку протягом усього життя, а також мати змогу зосередити всі профілактичні зусилля в цій популяції (добре з ранніми діагностичними тестами, хіміопрофілактикою з наркотики або намагаються уникати шкідливих звичок, таких як тютюн, який може пробудити вашу генетичну сприйнятливість до раку). Тобто ці дані не вказують на мутації, безпосередньо залучені до раку, вони не вказують на причинно-наслідковий зв’язок (мутація-хвороба), а на схильність.
Хосе Ігнасіо Аріас, хірург лікарні Астурії в Монте-Наранко, є одним із фахівців, які співпрацювали в цьому досвіді, хоча він заслуговує на заслугу скромності: "Ми лише надіслали зразки. Усі успіхи - координація - Хав'єр та його команда" "каже він. Він, який сьогодні оперуватиме хворих на рак, як звичайний операційний день, каже, що цей вид новин для них може сподіватися: "Діагноз на рак впливає настільки, що можна донести до них, що тривають розслідування, які намагаються незабаром перевести аванси лабораторії в клініку, це сподівається ».
Джерело: www.DiarioSalud.net
