Виявлений ген Mania

Вівторок, 29 жовтня 2013 р. - журнал Nature публікує цього тижня дослідження генетичної основи манії чи маніакальної поведінки, що виникає при біполярному розладі та гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ). Автори на чолі з Худою Зогбі з Медицинської школи Бейлора (США) зазначають, що причини такої поведінки можна приховати після надмірної експресії SHANK3, гена, який має важливу роль у роботі мозку.

"SHANK3 кодує білок, який працює в синапсі, точці зв'язку між нейронами", - пояснює Зогбі для SINC. "Їх мутації та делеції - втрати фрагмента ДНК хромосоми - були пов'язані з аутизмом, інтелектуальною недостатністю та шизофренією. А збільшення кількості SHANK3 також може завдати шкоди для функцій нейронів », - додає він.
Однак, на відміну від делецій SHANK3, до цього часу наслідки переекспресії цього гена були не ясні. Робота, яка їх підтвердила, проводилася спочатку у мишей, а потім у двох пацієнтів людини. "На наш подив, миші, які перенапружують SHANK3, мають судоми та маніакальну поведінку, такі як гіперактивність, гіперчутливість до амфетаміну та аномальні циркадні ритми", - сказав експерт.

Синапс

Більш детальний аналіз з біохімічними та електрофізіологічними тестами показав, що нейрони цих мишей мають аномальну електричну активність через зміни синапсів.
Пізніше вчені ідентифікували двох пацієнтів людини з нервово-психічними розладами, одного біполярного та другого з СДУГ, які мали дублювання в хромосомній області, що містить SHANK3. Крім простого визначення симптомів, пов’язаних із надмірною експресією SHANK3, це дослідження дозволяє припустити молекулярні та клітинні зміни, що призводять до розвитку маніакальної поведінки та, можливо, біполярного розладу.

Ефективне лікування

Робота визначає методи лікування, які можуть бути корисними для людей з нейропсихологічними розладами, пов’язаними з перенапруженням SHANK3.
Автори оцінювали вплив стабілізаторів настрою на ці мишачі моделі та спостерігали, що вальпроат (жирна кислота з протисудомними здібностями), але не літій, здатний перевернути маніакальну поведінку.
"Ці результати покращують розуміння механізмів, які сприяють цим нейропсихологічним розладам, та тип лікування, який може бути відповідним", - підсумовує Зогбі. "Цей аналіз буде вирішальним у майбутньому для відповідного вибору терапії таких розладів".
Джерело: www.DiarioSalud.net