Мені 27-річна жінка. Вже 3 роки я знаю, що маю дефіцит вітаміну В12 - результат 88 після 80-го тижня. Я регулярно отримую добавки. Відбувається поліпшення самопочуття, тобто нудота, порушення координації рухів та порушення пам’яті зникли. У вересні у моєї 4-річної доньки були ті ж симптоми - блювота, вона схудла, порушила координацію, впала, споткнулася. Після обстеження результат був непоганий - було 150, але лікар наказав їй прийняти 1 таб 5 мг і симптоми пройшли. Напередодні Різдва її знову почало блювота, через кілька днів її результат становив 160, я включив другу вкладку і поки що спокійно. Результати морфології чудові. Чи можливо, що у нас однакова хвороба? Дитячий імунолог сказав, що в Польщі ніхто не буде робити генетичне тестування для нас, ми можемо лише припускати.
На жаль, можливо, у дочки такий самий розлад (не можна виключати домінантне успадкування), тому я б запропонував провести діагностику в цьому напрямку; Що стосується генетичних тестів - насправді такі аналізи не проводяться як частина пропозиції тестів, доступних у звичайному режимі.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
