Ініціатива виникла через велику кількість раптових смертей, серцевих нападів та коронарних подій, які зачіпають молодих чоловіків та жінок віком від 30 до 60 років, чого можна було уникнути, дотримуючись простих міжнародних рекомендацій.
За словами доктора Маріо Столла, директора області серцево-судинної генетики CHSCV, співорганізатора зустрічі: "" ці пацієнти є частиною жорсткого ядра, де спосіб життя та зміни дієти мають менший ефект, і які починають переважати в Уругваї, коли починає діяти політика проти куріння та інші модифікатори факторів ризику населення ".
Високі конститутивні рівні холестерину ЛПНЩ, що подвоюють або перевищують нормальні значення у пацієнтів-носіїв, лише модифікуються для ефективного профілактичного терапевтичного рівня при ранньому зниженні ліпідів та у відповідних дозах. Ці пацієнти, у яких не слід застосовувати рівняння ризику, такі як Фреймінгем, вважаються високим ризиком, а рівень холестерину ЛПНЩ повинен бути <100 мг / дл, або якщо це неможливо, досягти принаймні зниження рівня холестерину ЛПНЩ? 50% при постійному прийомі ліків.
За словами доктора Педро Мата, медичного директора Фонду сімейної гіперхолестеринемії Іспанії (однієї з найефективніших європейських організацій щодо ідентифікації цих пацієнтів) та нинішнього президента нової Мережі, ... "Сімейна гіперхолестеринемія є генетичним розладом. часті присутні з народження, і це пов'язано з передчасними серцево-судинними захворюваннями.
Отже, це основна проблема охорони здоров’я, а раннє виявлення є викликом для систем охорони здоров'я. "У Латинській Америці з населенням 600 мільйонів людей, за оцінками, може бути близько 1 500 000 людей з ВЧ із 80 % без діагностики чи лікування Діагностика та раннє лікування ВЧ вимагає взаємодії між лікарями, медсестрами, органами охорони здоров'я та установами та організаціями пацієнтів.
Ідентифікація випадків індексу та подальшого виявлення каскаду родини за допомогою рівня холестерину ЛПНЩ та генетичного виявлення є найкращою стратегією витрат та вигод для виявлення нових випадків та початку раннього лікування.
Дефіцит діагностики та лікування підкреслює необхідність більшого знання пацієнтів та медичних працівників про це захворювання.
Метою Мережі є збір інформації про сімейну гіперхолестеринемію в Латинській Америці з метою активної профілактики захворювання та її наслідків, а також сприяння та консолідація нових заходів для його подолання. Він прагне сенсибілізувати населення, медичну спільноту та іберо-американські органи охорони здоров'я щодо цієї ситуації, щоб змінити прогноз цієї хвороби.
Ця хвороба стала моделлю цілісного втручання в охорону здоров'я з метою профілактики серцево-судинних захворювань при хронічному недостатньо діагностованому захворюванні, оскільки ВООЗ висвітлила глобальну ситуацію субдіагностики та рекомендувала створити сімейні записи для ідентифікації справ.
Програма GENYCO
На зустрічі було також представлено програму GENYCO (ХЕНОС Y Холестерин), нещодавно схвалену парламентом Уругваю. GENYCO визначить носіїв хвороби, надасть молекулярну діагностику, коли вона вказана, і звернеться до діагнозу до всіх членів сім'ї, які цього потребують. Крім того, програма намагається забезпечити надання адекватних, своєчасних та постійних ліків, характерних для хронічного захворювання, з яким стикаються щодня; шукати адекватну генетичну консультацію та подальші спостереження, щоб забезпечити ефективне лікування у кожній сімейній групі.
Доктор Столл пояснив: "" є найчастішим і маловідомим домінуючим генетичним захворюванням у популяції Уругваю, яке впливає на серцево-судинний стан здоров'я з дуже високою захворюваністю та смертністю. Діагноз його простий, його наслідки можна запобігти низьким лікуванням Ми вважаємо, що в Уругваї повинно бути від 6000 до 8000 НВ-носіїв, що робить це населення однією з найвимогливіших груп профілактики та лікування ".
Під час зустрічі були висловлені найвищі рівні з кількох тем: оцінка субклінічного атеросклерозу за допомогою неінвазивної візуалізації; обстеження та лікування ВЧ у дітей та дорослих; нові методи лікування важкої ЧЧ та еволюція молекулярної діагностики з новими високоефективними діагностичними платформами. Також була оцінена роль реєстрів у медичній політиці для покращення догляду за пацієнтами та зменшення їх навантаження на серцево-судинні захворювання.
Зустріч завершилася аналізом ситуації виявлення ФГ в Латинській Америці з метою просування програм обстеження та догляду за цими пацієнтами.
Для отримання додаткової інформації ви можете зайти на веб-сайт www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Джерело: www.DiarioSalud.net
